Epidermolyysi synnynnäinen rakkula

Epidermolysis Bullosa Congenital (syn.: epidermolyyttinen rakkulainen punoitus, vesikulaarinen epidermolyysi, streptoseruloosi jne.) on vakava ihosairaus, joka liittyy keratiinikomponentin synteesin heikkenemiseen ihon tyvisolukerroksessa tai niiden erilaistumiseen. Harvemmin signaaliproteiinien SLIT-ROBO-vuorovaikutus puuttuu keratinosyyttien välillä, ja epidermaalisen repeämän kehittyminen osana yleistä neuromuskulaaristen yhteyksien järjestelmää.

Hoitotaktiikka riippuu oireiden vakavuudesta, potilaan iästä ja muiden sairauksien esiintymisestä. Tästä riippuen määrätään steroidihormoneja ulkoiseen ja sisäiseen käyttöön, normaalia ihmisen immunoglobuliinia, erilaisia ​​psykoterapiamenetelmiä ja psykokorrektiota sekä selektiivisiä immunosuppressantteja taudin hallintaan. Jälkimmäisen käytön ansiosta potilas voi itsenäisesti päästä eroon monista oireista.

Synnynnäinen epidermolyyttinen rakkula (pemphigus vulgaris) on ihon bullous epidermolyyttisen dysplasian syndroominen muoto. Perinnöllisen epidermolyysibulosan kehittyminen johtuu mutaatioista geeneissä, jotka koodaavat ihon tyvikalvon sytoskeletaalisia molekyylejä: desmogleiini-1, desmogeniini ja PLA.

Tyyppi I. Hand-Schuller-oireyhtymät ja dystrofinen epidemiakeratolyysi. Näille vaurioille on ominaista vähäiset keratiinin poikkeavuudet, jotka aiheuttavat keratiinivirheen