Epidermolýza vrozená bulózní

Epidermolysis Bullosa Congenital (syn.: epidermolytický bulózní erytém, vezikulární epidermolýza, streptocerulóza aj.) je závažné kožní onemocnění spojené s poruchou syntézy keratinové složky ve vrstvě bazálních buněk kůže nebo jejich diferenciací. Méně často dochází k deficitu interakce signálních proteinů SLIT-ROBO mezi keratinocyty s rozvojem epidermální ruptury jako součásti obecného systému nervosvalových spojení.

Taktika léčby závisí na závažnosti příznaků, věku pacienta a přítomnosti doprovodných onemocnění. V závislosti na tom jsou předepsány steroidní hormony pro vnější a vnitřní použití, normální lidský imunoglobulin, různé metody psychoterapie a psychokorekce a také selektivní imunosupresiva ke kontrole onemocnění. Díky použití posledně jmenovaného je pacient schopen samostatně se zbavit mnoha příznaků.

Vrozená epidermolytická bulózní (pemphigus vulgaris) je syndromická forma bulózní epidermolytické dysplazie kůže. Vývoj hereditární epidermolysis bullosa je způsoben mutacemi v genech kódujících cytoskeletální molekuly bazální membrány kůže: desmoglein-1, desmogenin a PLA.

Typ I. Hand-Schullerovy syndromy a dystrofická epidemická keratolýza. Tyto defekty jsou charakterizovány minimálními abnormalitami keratinu způsobující defekt keratinu