Epidermólise Bolhosa Congênita

Epidermólise bolhosa congênita (sin.: eritema bolhoso epidermolítico, epidermólise vesicular, estreptocerulose, etc.) é uma doença cutânea grave associada à síntese prejudicada do componente queratina na camada de células basais da pele ou à sua diferenciação. Menos comumente, há deficiência da interação das proteínas sinalizadoras SLIT-ROBO entre os queratinócitos com o desenvolvimento de ruptura epidérmica como parte do sistema geral de conexões neuromusculares.

As táticas de tratamento dependem da gravidade dos sintomas, da idade do paciente e da presença de doenças concomitantes. Dependendo disso, são prescritos hormônios esteróides para uso externo e interno, imunoglobulina humana normal, vários métodos de psicoterapia e psicocorreção, bem como imunossupressores seletivos para controlar a doença. Graças ao uso deste último, o paciente consegue se livrar de muitos sintomas de forma independente.

Bolhoso epidermolítico congênito (pênfigo vulgar) é uma forma sindrômica de displasia epidermolítica bolhosa da pele. O desenvolvimento da epidermólise bolhosa hereditária é causado por mutações nos genes que codificam as moléculas do citoesqueleto da membrana basal da pele: desmogleína-1, desmogenina e PLA.

Tipo I. Síndromes de Hand-Schuller e ceratólise epidêmica distrófica. Esses defeitos são caracterizados por anormalidades mínimas de queratina, causando um defeito de queratina.