Epidermolyse medfødt bulløs

Epidermolysis Bullosa Congenital (syn.: epidermolytisk bulløst erytem, ​​vesikulær epidermolyse, streptocerulose osv.) er en alvorlig hudsygdom forbundet med nedsat syntese af keratinkomponenten i hudens basalcellelag eller deres differentiering. Mindre almindeligt er der en mangel på signalproteinerne SLIT-ROBO interaktion mellem keratinocytter med udvikling af epidermal ruptur som en del af det generelle system af neuromuskulære forbindelser.

Behandlingstaktik afhænger af symptomernes sværhedsgrad, patientens alder og tilstedeværelsen af ​​samtidige sygdomme. Afhængigt af dette ordineres steroidhormoner til ekstern og intern brug, normalt humant immunglobulin, forskellige metoder til psykoterapi og psykokorrektion, samt selektive immunsuppressiva til at kontrollere sygdommen. Takket være brugen af ​​sidstnævnte er patienten i stand til selvstændigt at slippe af med mange symptomer.

Medfødt epidermolytisk bulløs (pemphigus vulgaris) er en syndromisk form for bulløs epidermolytisk dysplasi i huden. Udviklingen af ​​arvelig epidermolysis bullosa er forårsaget af mutationer i generne, der koder for cytoskeletmolekylerne i hudens basalmembran: desmoglein-1, desmogenin og PLA.

Type I. Hand-Schuller syndromer og dystrofisk epidemisk keratolyse. Disse defekter er karakteriseret ved minimale keratin-abnormiteter, der forårsager en keratin-defekt