Epidermolisi Bollosa Congenita

L'epidermolisi bollosa congenita (sin.: eritema epidermolitico bolloso, epidermolisi vescicolare, streptocerulosi, ecc.) è una grave malattia della pelle associata ad un'alterata sintesi della componente cheratinica nello strato delle cellule basali della pelle o alla loro differenziazione. Meno comunemente, si verifica un deficit dell'interazione delle proteine ​​di segnalazione SLIT-ROBO tra cheratinociti con lo sviluppo della rottura epidermica come parte del sistema generale di connessioni neuromuscolari.

Le tattiche di trattamento dipendono dalla gravità dei sintomi, dall'età del paziente e dalla presenza di malattie concomitanti. A seconda di ciò, vengono prescritti ormoni steroidei per uso esterno ed interno, normali immunoglobuline umane, vari metodi di psicoterapia e psicocorrezione, nonché immunosoppressori selettivi per controllare la malattia. Grazie all'utilizzo di quest'ultimo, il paziente è in grado di liberarsi autonomamente di molti sintomi.

Il pemfigo volgare è una forma sindromica di displasia epidermolitica bollosa della pelle. Lo sviluppo dell'epidermolisi bollosa ereditaria è causato da mutazioni nei geni che codificano per le molecole citoscheletriche della membrana basale della pelle: desmogleina-1, desmogenina e PLA.

Tipo I. Sindromi di Hand-Schuller e cheratolisi epidemica distrofica. Questi difetti sono caratterizzati da anomalie minime della cheratina che causano un difetto della cheratina