Вродена булозна епидермолиза

Вродена булозна епидермолиза (син.: епидермолитична булозна еритема, везикуларна епидермолиза, стрептоцерулоза и др.) е тежко кожно заболяване, свързано с нарушен синтез на кератиновия компонент в слоя на базалните клетки на кожата или тяхната диференциация. По-рядко се наблюдава дефицит на сигналните протеини SLIT-ROBO взаимодействие между кератиноцитите с развитие на епидермална руптура като част от общата система от нервно-мускулни връзки.

Тактиката на лечение зависи от тежестта на симптомите, възрастта на пациента и наличието на съпътстващи заболявания. В зависимост от това се предписват стероидни хормони за външна и вътрешна употреба, нормален човешки имуноглобулин, различни методи на психотерапия и психокорекция, както и селективни имуносупресори за контрол на заболяването. Благодарение на използването на последното, пациентът може самостоятелно да се отърве от много симптоми.

Вродената епидермолитична булозна (pemphigus vulgaris) е синдромна форма на булозна епидермолитична дисплазия на кожата. Развитието на наследствена булозна епидермолиза се причинява от мутации в гените, кодиращи цитоскелетните молекули на базалната мембрана на кожата: дезмоглеин-1, дезмогенин и PLA.

Тип I. Синдроми на Hand-Schuller и дистрофична епидемична кератолиза. Тези дефекти се характеризират с минимални аномалии на кератина, причиняващи кератинов дефект