Epidermólisis Ampollosa Congénita

La epidermólisis ampollosa congénita (sin.: eritema ampolloso epidermolítico, epidermólisis vesicular, estreptocerulosis, etc.) es una enfermedad cutánea grave asociada con una síntesis alterada del componente de queratina en la capa de células basales de la piel o su diferenciación. Con menos frecuencia, hay una deficiencia de las proteínas de señalización de la interacción SLIT-ROBO entre los queratinocitos con el desarrollo de rotura epidérmica como parte del sistema general de conexiones neuromusculares.

Las tácticas de tratamiento dependen de la gravedad de los síntomas, la edad del paciente y la presencia de enfermedades concomitantes. Dependiendo de esto, se prescriben hormonas esteroides para uso externo e interno, inmunoglobulina humana normal, diversos métodos de psicoterapia y psicocorrección, así como inmunosupresores selectivos para controlar la enfermedad. Gracias al uso de este último, el paciente puede deshacerse de muchos síntomas por sí solo.

La ampollosa epidermolítica congénita (pénfigo vulgar) es una forma sindrómica de displasia epidermolítica ampollosa de la piel. El desarrollo de la epidermólisis ampollosa hereditaria es causado por mutaciones en los genes que codifican las moléculas citoesqueléticas de la membrana basal de la piel: desmogleína-1, desmogenina y PLA.

Tipo I. Síndromes de Hand-Schuller y queratólisis epidémica distrófica. Estos defectos se caracterizan por anomalías mínimas de queratina que causan un defecto de queratina.