Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka Wrodzone (syn.: naskórkowy rumień pęcherzowy, pęcherzykowe oddzielanie się naskórka, streptoceruloza itp.) to ciężka choroba skóry związana z upośledzoną syntezą składnika keratynowego w warstwie podstawnych komórek skóry lub ich różnicowaniem. Rzadziej dochodzi do niedoboru białek sygnalizacyjnych SLIT-ROBO interakcji pomiędzy keratynocytami z rozwojem pęknięcia naskórka w ramach ogólnego układu połączeń nerwowo-mięśniowych.

Taktyka leczenia zależy od nasilenia objawów, wieku pacjenta i obecności chorób współistniejących. W zależności od tego do kontroli choroby przepisuje się hormony steroidowe do użytku zewnętrznego i wewnętrznego, normalną ludzką immunoglobulinę, różne metody psychoterapii i psychokorekcji, a także selektywne leki immunosupresyjne. Dzięki zastosowaniu tego ostatniego pacjent jest w stanie samodzielnie pozbyć się wielu objawów.

Wrodzona pęcherzowa naskórkowa (pemphigus vulgaris) jest syndromiczną postacią pęcherzowej dysplazji naskórka. Rozwój dziedzicznego pęcherzowego oddzielania się naskórka jest spowodowany mutacjami w genach kodujących cząsteczki cytoszkieletu błony podstawnej skóry: desmogleinę-1, desmogeninę i PLA.

Typ I. Zespoły Handa-Schullera i epidemia dystroficzna keratolizy. Wady te charakteryzują się minimalnymi nieprawidłowościami keratynowymi powodującymi defekt keratyny