Bong biểu bì bẩm sinh

Epidermolysis Bullosa bẩm sinh (từ đồng nghĩa: ban đỏ bọng nước biểu bì, bong biểu bì mụn nước, streptocerulosis, v.v.) là một bệnh về da nghiêm trọng liên quan đến sự suy giảm tổng hợp thành phần keratin trong lớp tế bào đáy của da hoặc sự biệt hóa của chúng. Ít phổ biến hơn là có sự thiếu hụt các protein tín hiệu tương tác SLIT-ROBO giữa các tế bào sừng với sự phát triển của tình trạng đứt gãy biểu bì như một phần của hệ thống kết nối thần kinh cơ nói chung.

Chiến thuật điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, độ tuổi của bệnh nhân và sự hiện diện của các bệnh đi kèm. Tùy thuộc vào điều này, các hormone steroid để sử dụng bên ngoài và bên trong, globulin miễn dịch bình thường ở người, các phương pháp trị liệu tâm lý và điều chỉnh tâm lý khác nhau được kê đơn, cũng như các thuốc ức chế miễn dịch chọn lọc được sử dụng để kiểm soát bệnh. Nhờ sử dụng loại thứ hai, bệnh nhân có thể tự mình thoát khỏi nhiều triệu chứng.

Bóng nước biểu bì bẩm sinh (pemphigus Vulgaris) là một dạng hội chứng của chứng loạn sản bong biểu bì bóng nước của da. Sự phát triển của bệnh ly thượng bì bóng nước di truyền là do đột biến gen mã hóa các phân tử khung tế bào của màng đáy da: desmoglein-1, desmogenin và PLA.

Loại I. Hội chứng Hand-Schuller và bệnh tiêu sừng do dịch bệnh loạn dưỡng. Những khiếm khuyết này được đặc trưng bởi những bất thường tối thiểu về keratin gây ra khiếm khuyết về keratin