Hyperbilirubinémie Constitutionnelle

L'**hyperbilirubination constitutionnelle** (HbC) est un trouble génétiquement déterminé du métabolisme de la bilirubine dans le sang, accompagné d'une augmentation constante, malgré une hémolyse normale chez le fœtus in utero et chez le nouveau-né [1, 2].

**Physiologie de l'hyperbilirubinomie constitutionnelle**

Le corps humain synthétise en permanence des porphyrines, qui sont des pigments qui contribuent à la couleur jaune de la peau. Ils sont formés de glycine et de l'enzyme uroporphyrinogène synthase, qui fait partie de la chaîne de transport du fer (ITC). Dans un état sain, la CPZ fonctionne correctement, ce qui entraîne le maintien de taux normaux de pigment dans le sang : la bilirubine et ses dérivés, comme la bilirubine libre (FB) et la bilirubine conjuguée. Le NB est généralement utilisé par le foie via un processus de fermentation sans autre formation de pigment, et la conjugaison du NB avec l'acide glucuronique permet d'éliminer l'excès de pigment du corps avant qu'il ne soit libéré dans le sang. Ceci est important pour maintenir le fonctionnement normal du corps dans son ensemble [3].

Dans l'HbC, il existe un défaut dans le gène USF, qui régule la production de l'enzyme UDP-glucuronosyltransférase. Cela conduit à un déficit de l’enzyme responsable de la conjugaison de la bilirubine[4].

L'enzyme glycoprotéine P450 RIIA est le système enzymatique sulfhydroxylase le plus important au sein de