Hyperbilirubinemi konstitutionell

**Konstitutionell hyperbilirubination** (HbC) är en genetiskt betingad störning av bilirubinmetabolismen i blodet, åtföljd av en stadig ökning, trots normal hemolys hos fostret in utero och hos nyfödd [1, 2].

**Fysiologi för konstitutionell hyperbilirubinomi**

Människokroppen syntetiserar ständigt porfyriner, som är pigment som bidrar till hudens gula färg. De bildas av glycin och enzymet uroporfyrinogensyntas, som ingår i järntransportkedjan (ITC). I ett friskt tillstånd fungerar CPZ korrekt, vilket resulterar i att normala nivåer av pigmentet i blodet upprätthålls: bilirubin och dess derivat, såsom fritt bilirubin (FB) och konjugerat bilirubin. NB används vanligtvis av levern genom en fermenteringsprocess utan ytterligare pigmentbildning, och konjugering av NB med glukuronsyra gör att överflödigt pigment kan avlägsnas från kroppen innan det släpps tillbaka till blodet. Detta är viktigt för att bibehålla kroppens normala funktion som helhet [3].

I HbC finns en defekt i USF-genen, som reglerar produktionen av enzymet UDP-glukuronosyltransferas. Detta leder till en brist på enzymet som är ansvarigt för konjugeringen av bilirubin[4].

P450 RIIA glykoproteinenzymet är det viktigaste sulfhydroxylasenzymsystemet inom