Hiperbilirubinemiya konstitusiya

**Konstitusional hiperbilirubinasiya** (HbC) uterusda və yeni doğulmuş körpədə döldə normal hemoliz olmasına baxmayaraq, qanda bilirubinin mübadiləsinin davamlı artması ilə müşayiət olunan genetik cəhətdən müəyyən edilmiş pozulmasıdır [1, 2].

**Konstitusional hiperbilirubinomiyanın fiziologiyası**

İnsan bədəni daima dərinin sarı rənginə kömək edən piqmentlər olan porfirinləri sintez edir. Onlar qlisin və dəmir daşıma zəncirinin (ITC) bir hissəsi olan uroporfirinogen sintaza fermentindən əmələ gəlir. Sağlam bir vəziyyətdə CPZ düzgün fəaliyyət göstərir, nəticədə qanda piqmentin normal səviyyəsi saxlanılır: bilirubin və onun törəmələri, məsələn, sərbəst bilirubin (FB) və konjugasiya edilmiş bilirubin. NB adətən qaraciyər tərəfindən daha çox piqment əmələ gəlmədən fermentasiya prosesi ilə istifadə olunur və NB-nin qlükuron turşusu ilə konjuqasiyası artıq piqmentin yenidən qana buraxılmadan əvvəl bədəndən çıxarılmasına imkan verir. Bu, bütövlükdə orqanizmin normal fəaliyyətini təmin etmək üçün vacibdir [3].

HbC-də UDP-qlükuronosiltransferaza fermentinin istehsalını tənzimləyən USF genində qüsur var. Bu, bilirubinin birləşməsindən məsul olan fermentin çatışmazlığına səbəb olur[4].

P450 RIIA qlikoprotein fermenti ən vacib sulfhidroksilaza ferment sistemidir.