Гіпербілірубінемія Конституційна

**Гіпербілірубінація конституційна** (HbC) – це генетично обумовлене порушення обміну білірубіну в крові, що супроводжується стійким його підвищенням, незважаючи на нормальний гемоліз у плода внутрішньоутробно та у новонародженого [1, 2].

**Фізіологія гіпербілірубіномії конституційної**

В організмі людини постійно відбувається синтез порфіринів, які є пігментами, що сприяють фарбуванню шкіри у жовтий колір. Вони утворюються з гліцину та ферменту уропорфіриногенсинтази, яка є частиною ланцюга переносу заліза (ЦПЗ). У здоровому стані ЦПЗ функціонує належним чином, що призводить до підтримки нормального рівня пігменту в крові: білірубіну та його похідних, таких як вільний білірубін (НБ) та кон'югований білірубін. НБ зазвичай утилізується печінкою через процес ферментації без подальшого утворення пігменту, а кон'югація НБ з глюкуроновою кислотою дозволяє видалити надлишок пігменту з організму до того, як він потрапить у кров. Це важливо підтримки нормального функціонування організму загалом [3].

При HbC спостерігається дефект гена USF, який регулює вироблення ферменту UDP-глюкуронозілтрансферазу. Це призводить до дефіциту ферменту, відповідального за кон'югацію білірубіну [4].

Фермент глікопротеїн P450 RIIA є найважливішою сульфгідроксилазною ферментною системою всередині