Конституционална хипербилирубинемия

**Конституционалната хипербилирубинация** (HbC) е генетично обусловено нарушение на метаболизма на билирубина в кръвта, съпроводено с устойчиво повишаване, въпреки нормалната хемолиза в плода in utero и у новороденото [1, 2].

**Физиология на конституционалната хипербилирубиномия**

Човешкото тяло непрекъснато синтезира порфирини, които са пигменти, които допринасят за цвета на кожата в жълто. Те се образуват от глицин и ензима уропорфириноген синтаза, който е част от желязната транспортна верига (ITC). В здравословно състояние CPZ функционира правилно, което води до поддържане на нормални нива на пигмента в кръвта: билирубин и неговите производни, като свободен билирубин (FB) и конюгиран билирубин. NB обикновено се използва от черния дроб чрез процес на ферментация без допълнително образуване на пигмент, а конюгирането на NB с глюкуронова киселина позволява излишъкът от пигмент да бъде отстранен от тялото, преди да бъде освободен обратно в кръвта. Това е важно за поддържане на нормалното функциониране на организма като цяло [3].

При HbC има дефект в USF гена, който регулира производството на ензима UDP-glucuronosyltransferase. Това води до дефицит на ензима, отговорен за конюгацията на билирубина[4].

Гликопротеиновият ензим P450 RIIA е най-важната сулфхидроксилазна ензимна система в