Hyperbilirubinemie Constitutioneel

**Constitutionele hyperbilirubinatie** (HbC) is een genetisch bepaalde stoornis van het bilirubinemetabolisme in het bloed, die gepaard gaat met een gestage toename, ondanks normale hemolyse bij de foetus in de baarmoeder en bij de pasgeborene [1, 2].

**Fysiologie van constitutionele hyperbilirubinomie**

Het menselijk lichaam synthetiseert voortdurend porfyrines, dit zijn pigmenten die bijdragen aan de gele kleur van de huid. Ze worden gevormd uit glycine en het enzym uroporfyrinogeensynthase, dat deel uitmaakt van de ijzertransportketen (ITC). In een gezonde toestand functioneert CPZ naar behoren, wat resulteert in het behoud van normale niveaus van het pigment in het bloed: bilirubine en zijn derivaten, zoals vrij bilirubine (FB) en geconjugeerd bilirubine. NB wordt doorgaans door de lever gebruikt via een fermentatieproces zonder verdere pigmentvorming, en conjugatie van NB met glucuronzuur zorgt ervoor dat overtollig pigment uit het lichaam wordt verwijderd voordat het weer in het bloed wordt afgegeven. Dit is belangrijk voor het behoud van de normale werking van het lichaam als geheel [3].

Bij HbC is er sprake van een defect in het USF-gen, dat de productie van het enzym UDP-glucuronosyltransferase reguleert. Dit leidt tot een tekort aan het enzym dat verantwoordelijk is voor de conjugatie van bilirubine[4].

Het P450 RIIA-glycoproteïne-enzym is het belangrijkste sulfhydroxylase-enzymsysteem binnenin