Alkotmányos hiperbilirubinémia

**Az alkotmányos hiperbilirubináció** (HbC) a vér bilirubin metabolizmusának genetikailag meghatározott rendellenessége, amely folyamatos növekedéssel jár a magzatban a méhben és az újszülöttben a normális hemolízis ellenére [1, 2].

**Az alkotmányos hiperbilirubinomia fiziológiája**

Az emberi test folyamatosan porfirineket szintetizál, amelyek olyan pigmentek, amelyek hozzájárulnak a bőr sárga színéhez. Glicinből és az uroporfirinogén szintáz enzimből képződnek, amely a vas transzport lánc (ITC) része. Egészséges állapotban a CPZ megfelelően működik, ami a vér pigmentjének normál szintjének fenntartását eredményezi: a bilirubin és származékai, például a szabad bilirubin (FB) és a konjugált bilirubin. Az NB-t a máj jellemzően fermentációs folyamaton keresztül hasznosítja további pigmentképződés nélkül, és az NB glükuronsavval való konjugálása lehetővé teszi a felesleges pigment eltávolítását a szervezetből, mielőtt az visszakerülne a vérbe. Ez fontos a szervezet egészének normális működésének fenntartásához [3].

HbC-ben hiba van az USF génben, amely szabályozza az UDP-glukuronozil-transzferáz enzim termelődését. Ez a bilirubin konjugációjáért felelős enzim hiányához vezet[4].

A P450 RIIA glikoprotein enzim a legfontosabb szulfhidroxiláz enzimrendszer