Гипербилирубинемия Конституциональная

**Гипербилирубинация конституциональная** (HbC) – это генетически обусловленное нарушение обмена билирубина в крови, сопровождающееся устойчивым его повышением, несмотря на нормальный гемолиз у плода внутриутробно и у новорожденного [1, 2].

**Физиология гипербилирубиномии конституциональной**

В организме человека постоянно происходит синтез порфиринов, которые являются пигментами, способствующими окраске кожи в желтый цвет. Они образуются из глицина и фермента уропорфириногенсинтазы, которая является частью цепи переноса железа (ЦПЖ). В здоровом состоянии ЦПЖ функционирует должным образом, что приводит к поддержанию нормального уровня пигмента в крови: билирубина и его производных, таких как свободный билирубин (НБ) и конъюгированный билирубин. НБ обычно утилизируется печенью через процесс ферментации без дальнейшего образования пигмента, а конъюгация НБ с глюкуроновой кислотой позволяет удалить избыток пигмента из организма до того, как он попадет обратно в кровь. Это важно для поддержания нормального функционирования организма в целом [3].

При HbC наблюдается дефект гена USF, который регулирует выработку фермента UDP-глюкуронозилтрансфераза. Это приводит к дефициту фермента, ответственного за конъюгацию биллирубина[4].

Фермент гликопротеин P450 RIIA является самой важной сульфгидроксилазной ферментной системой внутри