高ビリルビン血症 体質的

**恒常性高ビリルビン過剰症** (HbC) は、子宮内の胎児および新生児では正常な溶血があるにもかかわらず、着実な増加を伴う血液中のビリルビン代謝の遺伝的に決定された障害です [1、2]。

**体質性高ビリルビン症の生理学**

人間の体は、皮膚の色を黄色にする色素であるポルフィリンを常に合成しています。これらは、グリシンと、鉄輸送鎖 (ITC) の一部である酵素ウロポルフィリノーゲン シンターゼから形成されます。健康な状態では、CPZ は適切に機能し、血液中の色素、つまりビリルビンとその誘導体 (遊離ビリルビン (FB) や抱合型ビリルビンなど) のレベルが正常に維持されます。 NBは通常、それ以上色素を形成することなく発酵プロセスを通じて肝臓によって利用され、NBとグルクロン酸の結合により、過剰な色素が血中に放出される前に体から除去されます。これは、体全体の正常な機能を維持するために重要です [3]。

HbC では、酵素 UDP-グルクロノシルトランスフェラーゼの生成を調節する USF 遺伝子に欠陥があります。これは、ビリルビンの結合を担う酵素の欠損につながります[4]。

P450 RIIA 糖タンパク質酵素は、細胞内で最も重要なスルフヒドロキシラーゼ酵素系です。