Hiperbilirrubinemia Constitucional

**Hiperbilirrubinação constitucional** (HbC) é um distúrbio geneticamente determinado do metabolismo da bilirrubina no sangue, acompanhado por um aumento constante, apesar da hemólise normal no feto no útero e no recém-nascido [1, 2].

**Fisiologia da hiperbilirrubinomia constitucional**

O corpo humano sintetiza constantemente porfirinas, pigmentos que contribuem para a cor amarelada da pele. Eles são formados a partir da glicina e da enzima uroporfirinogênio sintase, que faz parte da cadeia de transporte do ferro (ITC). Num estado saudável, o CPZ funciona adequadamente, resultando na manutenção dos níveis normais do pigmento no sangue: bilirrubina e seus derivados, como a bilirrubina livre (FB) e a bilirrubina conjugada. O NB é normalmente utilizado pelo fígado através de um processo de fermentação sem formação adicional de pigmento, e a conjugação do NB com ácido glucurônico permite que o excesso de pigmento seja removido do corpo antes de ser liberado de volta no sangue. Isso é importante para manter o funcionamento normal do corpo como um todo [3].

Na HbC, existe um defeito no gene USF, que regula a produção da enzima UDP-glucuronosiltransferase. Isto leva a uma deficiência da enzima responsável pela conjugação da bilirrubina[4].

A enzima glicoproteína P450 RIIA é o sistema enzimático sulhidroxilase mais importante dentro