Hyperbilirubinemi konstitusjonell

**Konstitusjonell hyperbilirubinasjon** (HbC) er en genetisk betinget forstyrrelse av bilirubinmetabolismen i blodet, ledsaget av en jevn økning, til tross for normal hemolyse hos fosteret in utero og hos nyfødte [1, 2].

**Fysiologi av konstitusjonell hyperbilirubinomi**

Menneskekroppen syntetiserer hele tiden porfyriner, som er pigmenter som bidrar til fargen på huden gul. De dannes av glysin og enzymet uroporfyrinogensyntase, som er en del av jerntransportkjeden (ITC). I en sunn tilstand fungerer CPZ som det skal, noe som resulterer i opprettholdelse av normale nivåer av pigmentet i blodet: bilirubin og dets derivater, slik som fritt bilirubin (FB) og konjugert bilirubin. NB blir vanligvis utnyttet av leveren gjennom en fermenteringsprosess uten ytterligere pigmentdannelse, og konjugering av NB med glukuronsyre gjør at overflødig pigment kan fjernes fra kroppen før det frigjøres tilbake til blodet. Dette er viktig for å opprettholde normal funksjon av kroppen som helhet [3].

Ved HbC er det en defekt i USF-genet, som regulerer produksjonen av enzymet UDP-glukuronosyltransferase. Dette fører til mangel på enzymet som er ansvarlig for konjugeringen av bilirubin[4].

P450 RIIA glykoproteinenzymet er det viktigste sulfhydroksylase-enzymsystemet innenfor