体质性高胆红素血症

**体质性胆红素过多** (HbC) 是一种由基因决定的血液中胆红素代谢紊乱，尽管子宫内胎儿和新生儿存在正常溶血，但仍伴随着稳定的升高 [1, 2]。

**体质性高胆红素血症的生理学**

人体不断合成卟啉，这是一种导致皮肤呈黄色的色素。它们由甘氨酸和尿卟啉原合酶形成，尿卟啉原合酶是铁转运链 (ITC) 的一部分。在健康状态下，CPZ 功能正常，从而维持血液中色素的正常水平：胆红素及其衍生物，例如游离胆红素 (FB) 和结合胆红素。 NB 通常通过发酵过程被肝脏利用，而不会进一步形成色素，NB 与葡萄糖醛酸的结合可以使多余的色素在释放回血液之前从体内去除。这对于维持整个身体的正常功能非常重要[3]。

在 HbC 中，USF 基因存在缺陷，该基因调节 UDP-葡萄糖醛酸基转移酶的产生。这导致负责胆红素结合的酶缺乏[4]。

P450 RIIA 糖蛋白酶是最重要的磺化羟化酶系统