Hiperbilirubinemia Konstitusional

**Hiperbilirubinasi konstitusional** (HbC) adalah kelainan metabolisme bilirubin dalam darah yang ditentukan secara genetik, disertai dengan peningkatan yang stabil, meskipun hemolisis normal pada janin dalam rahim dan pada bayi baru lahir [1, 2].

**Fisiologi hiperbilirubinomia konstitusional**

Tubuh manusia terus-menerus mensintesis porfirin, yaitu pigmen yang berkontribusi pada warna kulit menjadi kuning. Mereka terbentuk dari glisin dan enzim uroporphyrinogen synthase, yang merupakan bagian dari rantai transpor besi (ITC). Dalam keadaan sehat, CPZ berfungsi dengan baik sehingga menjaga kadar normal pigmen dalam darah: bilirubin dan turunannya, seperti bilirubin bebas (FB) dan bilirubin terkonjugasi. NB biasanya digunakan oleh hati melalui proses fermentasi tanpa pembentukan pigmen lebih lanjut, dan konjugasi NB dengan asam glukuronat memungkinkan kelebihan pigmen dikeluarkan dari tubuh sebelum dilepaskan kembali ke dalam darah. Hal ini penting untuk menjaga fungsi normal tubuh secara keseluruhan [3].

Pada HbC, terdapat cacat pada gen USF yang mengatur produksi enzim UDP-glukuronosiltransferase. Hal ini menyebabkan kekurangan enzim yang bertanggung jawab untuk konjugasi bilirubin [4].

Enzim glikoprotein P450 RIIA adalah sistem enzim sulfhidroksilase terpenting di dalamnya