Hiperbilirubinemi Anayasal

**Yapısal hiperbilirubinasyon** (HbC), fetusta ve yenidoğanda normal hemolize rağmen sabit bir artışın eşlik ettiği, kandaki bilirubin metabolizmasının genetik olarak belirlenmiş bir bozukluğudur [1, 2].

**Yapısal hiperbilirubinomi fizyolojisi**

İnsan vücudu sürekli olarak cildin sarı rengine katkıda bulunan pigmentler olan porfirinleri sentezler. Glisin ve demir taşıma zincirinin (ITC) bir parçası olan üroporfirinojen sentaz enziminden oluşurlar. Sağlıklı bir durumda, CPZ düzgün bir şekilde çalışarak kandaki pigmentin normal seviyelerinin korunmasını sağlar: bilirubin ve serbest bilirubin (FB) ve konjuge bilirubin gibi türevleri. NB tipik olarak karaciğer tarafından daha fazla pigment oluşumu olmaksızın bir fermantasyon süreci yoluyla kullanılır ve NB'nin glukuronik asit ile konjugasyonu, fazla pigmentin kana geri salınmadan önce vücuttan uzaklaştırılmasına olanak tanır. Bu, vücudun bir bütün olarak normal işleyişini sürdürmek için önemlidir [3].

HbC'de UDP-glukuronosiltransferaz enziminin üretimini düzenleyen USF geninde bir kusur vardır. Bu, bilirubinin konjugasyonundan sorumlu enzimin eksikliğine yol açar[4].

P450 RIIA glikoprotein enzimi, içindeki en önemli sülfhidroksilaz enzim sistemidir.