Konstitutionelle Hyperbilirubinämie

**Konstitutionelle Hyperbilirubinierung** (HbC) ist eine genetisch bedingte Störung des Bilirubinstoffwechsels im Blut, die trotz normaler Hämolyse beim Fötus in utero und beim Neugeborenen mit einem stetigen Anstieg einhergeht [1, 2].

**Physiologie der konstitutionellen Hyperbilirubinomie**

Der menschliche Körper synthetisiert ständig Porphyrine, Pigmente, die zur gelben Hautfarbe beitragen. Sie werden aus Glycin und dem Enzym Uroporphyrinogen-Synthase gebildet, das Teil der Eisentransportkette (ITC) ist. In einem gesunden Zustand funktioniert CPZ ordnungsgemäß, was zur Aufrechterhaltung normaler Konzentrationen des Pigments im Blut führt: Bilirubin und seine Derivate, wie freies Bilirubin (FB) und konjugiertes Bilirubin. NB wird typischerweise von der Leber durch einen Fermentationsprozess ohne weitere Pigmentbildung verwertet, und die Konjugation von NB mit Glucuronsäure ermöglicht die Entfernung überschüssiger Pigmente aus dem Körper, bevor sie wieder ins Blut abgegeben werden. Dies ist wichtig für die Aufrechterhaltung der normalen Funktion des gesamten Körpers [3].

Bei HbC liegt ein Defekt im USF-Gen vor, das die Produktion des Enzyms UDP-Glucuronosyltransferase reguliert. Dies führt zu einem Mangel des Enzyms, das für die Konjugation von Bilirubin verantwortlich ist[4].

Das P450-RIIA-Glykoprotein-Enzym ist das wichtigste Sulfhydroxylase-Enzymsystem im Inneren