Tăng bilirubin máu Hiến pháp

**Tăng bilirubin hiến pháp** (HbC) là một rối loạn chuyển hóa bilirubin trong máu được xác định về mặt di truyền, kèm theo sự gia tăng đều đặn, mặc dù tình trạng tan máu bình thường ở thai nhi trong tử cung và ở trẻ sơ sinh [1, 2].

**Sinh lý tăng bilirubin máu thể tạng**

Cơ thể con người liên tục tổng hợp porphyrin, là sắc tố góp phần tạo nên màu vàng cho da. Chúng được hình thành từ glycine và enzyme uroporphyrinogen synthase, một phần của chuỗi vận chuyển sắt (ITC). Ở trạng thái khỏe mạnh, CPZ hoạt động bình thường, giúp duy trì mức sắc tố bình thường trong máu: bilirubin và các dẫn xuất của nó, chẳng hạn như bilirubin tự do (FB) và bilirubin liên hợp. NB thường được gan sử dụng thông qua quá trình lên men mà không hình thành sắc tố thêm và sự kết hợp của NB với axit glucuronic cho phép loại bỏ sắc tố dư thừa khỏi cơ thể trước khi nó được giải phóng trở lại vào máu. Điều này rất quan trọng để duy trì hoạt động bình thường của toàn bộ cơ thể [3].

Ở HbC, có một khiếm khuyết ở gen USF, gen này điều hòa việc sản xuất enzyme UDP-glucuronosyltransferase. Điều này dẫn đến sự thiếu hụt enzyme chịu trách nhiệm liên hợp bilirubin [4].

Enzym glycoprotein P450 RIIA là hệ thống enzyme sulfhydroxylase quan trọng nhất trong