Hyperbilirubinæmi Konstitutionel

**Konstitutionel hyperbilirubination** (HbC) er en genetisk betinget forstyrrelse af bilirubinmetabolismen i blodet, ledsaget af en støt stigning på trods af normal hæmolyse hos fosteret in utero og hos den nyfødte [1, 2].

**Fysiologi af konstitutionel hyperbilirubinomi**

Den menneskelige krop syntetiserer konstant porphyriner, som er pigmenter, der bidrager til hudens gule farve. De er dannet af glycin og enzymet uroporphyrinogensyntase, som er en del af jerntransportkæden (ITC). I en sund tilstand fungerer CPZ korrekt, hvilket resulterer i opretholdelse af normale niveauer af pigmentet i blodet: bilirubin og dets derivater, såsom fri bilirubin (FB) og konjugeret bilirubin. NB udnyttes typisk af leveren gennem en fermenteringsproces uden yderligere pigmentdannelse, og konjugering af NB med glucuronsyre gør det muligt at fjerne overskydende pigment fra kroppen, før det frigives tilbage til blodet. Dette er vigtigt for at opretholde den normale funktion af kroppen som helhed [3].

Ved HbC er der en defekt i USF-genet, som regulerer produktionen af ​​enzymet UDP-glucuronosyltransferase. Dette fører til en mangel på enzymet, der er ansvarligt for konjugationen af ​​bilirubin[4].

P450 RIIA glycoprotein enzymet er det vigtigste sulfhydroxylase enzymsystem indeni