고빌리루빈혈증 체질

**체질적 고빌리루빈화**(HbC)는 자궁 내 태아와 신생아에서 정상적인 용혈에도 불구하고 꾸준한 증가를 동반하는 유전적으로 결정된 혈액 내 빌리루빈 대사 장애입니다[1, 2].

**체질성 고빌리루빈혈증의 생리학**

인체는 피부색을 노란색으로 만드는 색소인 포르피린을 지속적으로 합성합니다. 이는 글리신과 철 수송 사슬(ITC)의 일부인 유로포르피리노겐 합성 효소로 형성됩니다. 건강한 상태에서 CPZ는 적절하게 기능하여 혈액 내 색소(빌리루빈 및 유리 빌리루빈(FB) 및 복합 빌리루빈과 같은 파생물)의 정상적인 수준을 유지합니다. NB는 일반적으로 추가 색소 형성 없이 발효 과정을 통해 간에서 활용되며, NB를 글루쿠론산과 결합하면 과잉 색소가 혈액으로 다시 방출되기 전에 체내에서 제거됩니다. 이는 신체 전체의 정상적인 기능을 유지하는 데 중요합니다[3].

HbC에는 UDP-글루쿠로노실트랜스퍼라제 효소의 생성을 조절하는 USF 유전자에 결함이 있습니다. 이는 빌리루빈 결합을 담당하는 효소의 결핍을 초래합니다[4].

P450 RIIA 당단백질 효소는 당단백질 내에서 가장 중요한 설프하이드록실라제 효소 시스템입니다.