Υπερχολερυθριναιμία Συνταγματική

**Η συνταγματική υπερχολερυθρίνη** (HbC) είναι μια γενετικά καθορισμένη διαταραχή του μεταβολισμού της χολερυθρίνης στο αίμα, που συνοδεύεται από σταθερή αύξηση, παρά τη φυσιολογική αιμόλυση στο έμβρυο στη μήτρα και στο νεογνό [1, 2].

**Φυσιολογία της συνταγματικής υπερχολερυθριναιμίας**

Το ανθρώπινο σώμα συνθέτει συνεχώς πορφυρίνες, οι οποίες είναι χρωστικές ουσίες που συμβάλλουν στο κίτρινο χρώμα του δέρματος. Σχηματίζονται από τη γλυκίνη και το ένζυμο ουροπορφυρινογόνο συνθάση, το οποίο αποτελεί μέρος της αλυσίδας μεταφοράς σιδήρου (ITC). Σε υγιή κατάσταση, η CPZ λειτουργεί σωστά, με αποτέλεσμα τη διατήρηση των φυσιολογικών επιπέδων της χρωστικής στο αίμα: της χολερυθρίνης και των παραγώγων της, όπως η ελεύθερη χολερυθρίνη (FB) και η συζευγμένη χολερυθρίνη. Η NB χρησιμοποιείται τυπικά από το ήπαρ μέσω μιας διαδικασίας ζύμωσης χωρίς περαιτέρω σχηματισμό χρωστικής και η σύζευξη της NB με γλυκουρονικό οξύ επιτρέπει την απομάκρυνση της περίσσειας χρωστικής από το σώμα πριν απελευθερωθεί ξανά στο αίμα. Αυτό είναι σημαντικό για τη διατήρηση της φυσιολογικής λειτουργίας του οργανισμού στο σύνολό του [3].

Στην HbC, υπάρχει ένα ελάττωμα στο γονίδιο USF, το οποίο ρυθμίζει την παραγωγή του ενζύμου UDP-γλυκουρονοσυλτρανσφεράση. Αυτό οδηγεί σε ανεπάρκεια του ενζύμου που είναι υπεύθυνο για τη σύζευξη της χολερυθρίνης[4].

Το ένζυμο γλυκοπρωτεΐνης P450 RIIA είναι το πιο σημαντικό ενζυμικό σύστημα σουλφυδροξυλάσης στο