Ústavní hyperbilirubinémie

**Konstituční hyperbilirubinace** (HbC) je geneticky podmíněná porucha metabolismu bilirubinu v krvi, provázená stálým vzestupem i přes normální hemolýzu u plodu in utero a u novorozence [1, 2].

**Fyziologie konstituční hyperbilirubinomie**

Lidské tělo neustále syntetizuje porfyriny, což jsou pigmenty, které přispívají ke žluté barvě kůže. Vznikají z glycinu a enzymu uroporfyrinogensyntázy, který je součástí transportního řetězce železa (ITC). Ve zdravém stavu CPZ funguje správně, což vede k udržení normálních hladin pigmentu v krvi: bilirubinu a jeho derivátů, jako je volný bilirubin (FB) a konjugovaný bilirubin. NB je typicky využíván játry prostřednictvím fermentačního procesu bez další tvorby pigmentu a konjugace NB s kyselinou glukuronovou umožňuje odstranění přebytečného pigmentu z těla dříve, než se uvolní zpět do krve. To je důležité pro udržení normálního fungování organismu jako celku [3].

U HbC je defekt v genu USF, který reguluje tvorbu enzymu UDP-glukuronosyltransferázy. To vede k nedostatku enzymu odpovědného za konjugaci bilirubinu[4].

Glykoproteinový enzym P450 RIIA je nejdůležitější sulfhydroxylázový enzymový systém uvnitř