Perustuslaillinen hyperbilirubinemia

**Peruslaillinen hyperbilirubinaatio** (HbC) on geneettisesti määräytyvä veren bilirubiiniaineenvaihdunnan häiriö, johon liittyy tasainen nousu huolimatta normaalista hemolyysistä sikiössä kohdussa ja vastasyntyneessä [1, 2].

**Peruslaillisen hyperbilirubinomian fysiologia**

Ihmiskeho syntetisoi jatkuvasti porfyriinejä, jotka ovat pigmenttejä, jotka vaikuttavat ihon keltaiseen väriin. Ne muodostuvat glysiinistä ja uroporfyrinogeenisyntaasientsyymistä, joka on osa raudan kuljetusketjua (ITC). Terveessä tilassa CPZ toimii asianmukaisesti, mikä johtaa veren pigmentin: bilirubiinin ja sen johdannaisten, kuten vapaan bilirubiinin (FB) ja konjugoidun bilirubiinin, normaalitasojen säilymiseen. Maksa käyttää tyypillisesti NB:tä fermentaatioprosessin kautta ilman lisäpigmentin muodostusta, ja NB:n konjugointi glukuronihapon kanssa mahdollistaa ylimääräisen pigmentin poistumisen kehosta ennen kuin se vapautuu takaisin vereen. Tämä on tärkeää koko kehon normaalin toiminnan ylläpitämiseksi [3].

HbC:ssä on vika USF-geenissä, joka säätelee UDP-glukuronosyylitransferaasientsyymin tuotantoa. Tämä johtaa bilirubiinin konjugaatiosta vastaavan entsyymin puutteeseen[4].

P450 RIIA -glykoproteiinientsyymi on tärkein sulfhydroksylaasientsyymijärjestelmä sisällä