Chondrodystrophie

La chondrodystrophie (chondrodystrophie ; chondro- + dystrophie ; synonyme : aplasie diaphysaire, achondroplasie, achondroplasie fœtale, maladie de Parro-Marie, chondrodystrophie congénitale, chondrodystrophie hypoplasique) est une maladie du squelette génétiquement déterminée, caractérisée par un raccourcissement des os tubulaires en raison d'une ossification altérée des modèles cartilagineux. .

Avec la chondrodystrophie, il y a un retard dans la croissance des os longs en longueur. Dans le même temps, des jambes courtes et des déformations squelettiques se développent. La maladie peut être associée à un retard mental.

Il existe plusieurs formes de chondrodystrophie :

1. L'achondroplasie est le type le plus courant et est héritée de manière autosomique dominante.

2. L'hypochondroplasie est une forme plus bénigne avec un mode de transmission autosomique dominant.

3. La dysplasie spondylo-épiphysaire est une maladie autosomique dominante qui touche principalement les vertèbres et les épiphyses des os longs.

Pour traiter la chondrodystrophie, des médicaments hormonaux et une correction chirurgicale des déformations des membres sont utilisés. Le pronostic dépend de la forme et de la gravité de la maladie. Avec un diagnostic et un traitement rapides, de nombreux patients peuvent mener une vie bien remplie.

La chondrodystrophie est un groupe de maladies héréditaires du squelette caractérisées par un défaut de développement du tissu cartilagineux des os tubulaires longs, notamment au niveau de leur diaphyse et/ou métaphyse, qui entraîne un déséquilibre mésenchymateux avec perturbation des processus mécaniques et métaboliques dans différentes parties du membre. et activation simultanée des chondroclastes dans le but de « normaliser » le métabolisme de ces zones tout au long de la vie - « l'autodestruction ». Contrairement à d'autres types d'aplasie, elle se caractérise par des troubles non seulement du tissu squelettique mais également du tissu conjonctif et, dans les cas graves, par la présence de malformations d'autres systèmes organiques.