Condrodistrofia

Condrodistrofia (condrodistrofia; condro- + distrofia; sinônimo: aplasia diafisária, acondroplasia, acondroplasia fetal, doença de parro-Marie, condrodistrofia congênita, condrodistrofia hipoplásica) é uma doença esquelética geneticamente determinada, caracterizada pelo encurtamento dos ossos tubulares devido à ossificação prejudicada dos modelos cartilaginosos .

Na condrodistrofia, ocorre um atraso no crescimento dos ossos longos. Ao mesmo tempo, desenvolvem-se pernas curtas e deformidades esqueléticas. A doença pode ser combinada com retardo mental.

Existem várias formas de condrodistrofia:

1. A acondroplasia é o tipo mais comum e é herdada de forma autossômica dominante.

2. A hipocondroplasia é uma forma mais branda com um modo de herança autossômico dominante.

3. A displasia espondiloepifisária é uma doença autossômica dominante que afeta principalmente as vértebras e as epífises dos ossos longos.

Para tratar a condrodistrofia, são utilizados medicamentos hormonais e correção cirúrgica de deformidades dos membros. O prognóstico depende da forma e gravidade da doença. Com diagnóstico e tratamento oportunos, muitos pacientes podem levar uma vida plena.

A condrodistrofia é um grupo de doenças esqueléticas hereditárias caracterizadas por um defeito no desenvolvimento do tecido cartilaginoso dos ossos tubulares longos, principalmente na sua diáfise e/ou metáfise, o que leva ao desequilíbrio mesenquimal com interrupção dos processos mecânicos e metabólicos em diferentes partes do membro. e ativação simultânea de condroclastos com a finalidade de “normalização” do metabolismo dessas áreas ao longo da vida – “autodestruição”. Ao contrário de outros tipos de aplasia, é caracterizada por distúrbios não apenas do tecido esquelético, mas também do tecido conjuntivo e, em casos graves, pela presença de malformações de outros sistemas orgânicos.