Xondrodistrofiya

Xondrodistrofiya (xondrodistrofiya; xondro-+distrofiya; sinonimi: diafiz aplaziyası, axondroplaziya, fetal axondroplaziya, parro-Mari xəstəliyi, anadangəlmə xondrodistrofiya, hipoplastik xondrodistrofiya) boruvari osmodellərin qısalması ilə səciyyələnən genetik cəhətdən müəyyən edilmiş skelet xəstəliyidir. .

Kondrodistrofiya ilə uzun sümüklərin böyüməsində gecikmə var. Eyni zamanda qısa ayaqlar və skelet deformasiyaları inkişaf edir. Xəstəlik zehni gerilik ilə birləşdirilə bilər.

Xondrodistrofiyanın bir neçə forması var:

1. Axondroplaziya ən çox yayılmış növdür və otosomal dominant şəkildə miras alınır.

2. Hipoxondroplaziya otosomal dominant miras yolu ilə daha yüngül formadadır.

3. Spondiloepifizeal displaziya, ilk növbədə uzun sümüklərin vertebra və epifizlərini təsir edən otosomal dominant bir xəstəlikdir.

Kondrodistrofiyanın müalicəsi üçün hormonal dərmanlar və ekstremitələrin deformasiyalarının cərrahi korreksiyası istifadə olunur. Proqnoz xəstəliyin formasından və şiddətindən asılıdır. Vaxtında diaqnoz və müalicə ilə bir çox xəstə tam bir həyat sürə bilər.

Xondrodistrofiya uzun boru sümüklərinin qığırdaq toxumasının inkişafında, xüsusən də onların diafizində və/və ya metafizində qüsur ilə xarakterizə olunan, ətrafın müxtəlif hissələrində mexaniki və metabolik proseslərin pozulması ilə mezenximal disbalansa səbəb olan irsi skelet xəstəlikləri qrupudur. və həyat boyu bu sahələrin metabolizmasını "normallaşdırmaq" üçün xondroklastların eyni vaxtda aktivləşdirilməsi - "özünü məhv etmək". Aplaziyanın digər növlərindən fərqli olaraq, o, təkcə skeletin deyil, həm də birləşdirici toxumanın pozğunluqları və ağır hallarda digər orqan sistemlərinin malformasiyalarının olması ilə xarakterizə olunur.