Chondrodystrophie

Chondrodystrophie (Chondrodystrophie; Chondro- + Dystrophie; Synonym: diaphysäre Aplasie, Achondroplasie, fetale Achondroplasie, Parro-Marie-Krankheit, angeborene Chondrodystrophie, hypoplastische Chondrodystrophie) ist eine genetisch bedingte Skeletterkrankung, die durch eine Verkürzung der Röhrenknochen aufgrund einer beeinträchtigten Ossifikation knorpeliger Modelle gekennzeichnet ist .

Bei der Chondrodystrophie kommt es zu einer Verzögerung des Längenwachstums der Röhrenknochen. Gleichzeitig kommt es zu kurzen Beinen und Skelettdeformationen. Die Krankheit kann mit geistiger Behinderung kombiniert sein.

Es gibt verschiedene Formen der Chondrodystrophie:

1. Achondroplasie ist die häufigste Form und wird autosomal-dominant vererbt.

2. Hypochondroplasie ist eine mildere Form mit autosomal-dominantem Erbgang.

3. Die Spondyloepiphysäre Dysplasie ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die vor allem die Wirbel und Epiphysen langer Röhrenknochen betrifft.

Zur Behandlung von Chondrodystrophie werden hormonelle Medikamente und die chirurgische Korrektur von Gliedmaßendeformitäten eingesetzt. Die Prognose hängt von der Form und Schwere der Erkrankung ab. Bei rechtzeitiger Diagnose und Behandlung können viele Patienten ein erfülltes Leben führen.

Chondrodystrophie ist eine Gruppe erblicher Skeletterkrankungen, die durch einen Defekt in der Entwicklung des Knorpelgewebes langer Röhrenknochen, insbesondere in deren Diaphyse und/oder Metaphyse, gekennzeichnet ist, der zu einem mesenchymalen Ungleichgewicht mit Störung mechanischer und metabolischer Prozesse in verschiedenen Teilen der Extremität führt und gleichzeitige Aktivierung von Chondroklasten zum Zweck der „Normalisierung“ des Stoffwechsels dieser Bereiche während des gesamten Lebens – „Selbstzerstörung“. Im Gegensatz zu anderen Formen der Aplasie ist sie durch Störungen nicht nur des Skelett-, sondern auch des Bindegewebes und in schweren Fällen durch das Vorhandensein von Fehlbildungen anderer Organsysteme gekennzeichnet.