Χονδροδυστροφία

Η χονδροδυστροφία (χονδροδυστροφία, χονδρο- + δυστροφία, συνώνυμο: απλασία διάφυσης, αχονδροπλασία, εμβρυϊκή αχονδροπλασία, νόσος parro-Marie, συγγενής χονδροδυστροφία, υποπλαστική χονδροδυστροφία) είναι μια γενετικά προσδιοριζόμενη σκελετική νόσος, η οποία χαρακτηρίζεται από σωληναριακή νόσο του σωληναρίσματος. .

Με τη χονδροδυστροφία, υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη των μακριών οστών σε μήκος. Ταυτόχρονα αναπτύσσονται κοντά πόδια και σκελετικές παραμορφώσεις. Η ασθένεια μπορεί να συνδυαστεί με νοητική υστέρηση.

Υπάρχουν διάφορες μορφές χονδροδυστροφίας:

1. Η αχονδροπλασία είναι ο πιο κοινός τύπος και κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο.

2. Η υποχονδροπλασία είναι μια ηπιότερη μορφή με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομικότητας.

3. Η σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία είναι μια αυτοσωματική επικρατούσα νόσος που προσβάλλει κυρίως τους σπονδύλους και τις επιφύσεις των μακριών οστών.

Για τη θεραπεία της χονδροδυστροφίας, χρησιμοποιούνται ορμονικά φάρμακα και χειρουργική διόρθωση παραμορφώσεων των άκρων. Η πρόγνωση εξαρτάται από τη μορφή και τη σοβαρότητα της νόσου. Με την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία, πολλοί ασθενείς μπορούν να ζήσουν μια πλήρη ζωή.

Η χονδροδυστροφία είναι μια ομάδα κληρονομικών σκελετικών ασθενειών που χαρακτηρίζονται από ελάττωμα στην ανάπτυξη του χόνδρινου ιστού των μακρών σωληναριακών οστών, ιδιαίτερα στη διάφυση ή/και τη μετάφυσή τους, που οδηγεί σε μεσεγχυματική ανισορροπία με διαταραχή των μηχανικών και μεταβολικών διεργασιών σε διάφορα μέρη του άκρου και ταυτόχρονη ενεργοποίηση χονδροκλαστών με σκοπό την «ομαλοποίηση» του μεταβολισμού αυτών των περιοχών καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής - «αυτοκαταστροφή». Σε αντίθεση με άλλους τύπους απλασίας, χαρακτηρίζεται από διαταραχές όχι μόνο του σκελετικού αλλά και του συνδετικού ιστού και, σε σοβαρές περιπτώσεις, από την παρουσία δυσπλασιών άλλων συστημάτων οργάνων.