Kondrodystrofi

Kondrodystrofi (kondrodystrofi; kondro- + dystrofi; synonym: diafyseaplasi, achondroplasi, føtal achondroplasi, parro-Marie sykdom, medfødt kondrodystrofi, hypoplastisk kondrodystrofi) er en genetisk betinget kondrodystrofi av knokkel og skjelett, karakterisert ved implantert knokkel- og skjelettsykdom, karakterisert ved knokkel- og skjelettsykdom. .

Med kondrodystrofi er det en forsinkelse i veksten av lange bein i lengden. Samtidig utvikles korte ben og skjelettdeformasjoner. Sykdommen kan kombineres med psykisk utviklingshemming.

Det finnes flere former for kondrodystrofi:

1. Akondroplasi er den vanligste typen og arves på en autosomal dominant måte.

2. Hypokondroplasi er en mildere form med en autosomal dominant arvemåte.

3. Spondyloepiphyseal dysplasi er en autosomal dominant sykdom som primært rammer ryggvirvlene og epifysene til lange bein.

For å behandle kondrodystrofi brukes hormonelle medisiner og kirurgisk korreksjon av lemdeformiteter. Prognosen avhenger av sykdommens form og alvorlighetsgrad. Med rettidig diagnose og behandling kan mange pasienter leve et fullt liv.

Kondrodystrofi er en gruppe arvelige skjelettsykdommer karakterisert ved en defekt i utviklingen av bruskvev av lange rørformede bein, spesielt i deres diafyse og/eller metafyse, som fører til mesenkymal ubalanse med forstyrrelse av mekaniske og metabolske prosesser i forskjellige deler av lemmen. og samtidig aktivering av kondroklaster med det formål å "normalisere" metabolisme av disse områdene gjennom hele livet - "selvdestruksjon". I motsetning til andre typer aplasi, er det preget av forstyrrelser i ikke bare skjelett, men også bindevev og, i alvorlige tilfeller, tilstedeværelsen av misdannelser i andre organsystemer.