연골이영양증

연골 이영양증(연골 이영양증; 연골- + 이영양증; 동의어: 골간 무형성증, 연골 무형성증, 태아 연골 무형성증, parro-Marie 질병, 선천성 연골 이영양증, 저형성 연골 이영양증)은 유전적으로 결정된 골격 질환으로, 연골 모델의 골화 장애로 인해 관형 뼈가 단축되는 것이 특징입니다. .

연골이영양증이 있으면 긴 뼈의 길이 성장이 지연됩니다. 동시에 짧은 다리와 골격 기형이 발생합니다. 이 질병은 정신 지체와 결합될 수 있습니다.

연골이영양증에는 여러 가지 형태가 있습니다.

1. 연골무형성증은 가장 흔한 유형이며 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다.

2. 저연골무형성증은 상염색체 우성 유전 방식을 갖는 경미한 형태입니다.

3. 척추 골단 이형성증은 주로 긴 뼈의 척추뼈와 골단에 영향을 미치는 상염색체 우성 질환입니다.

연골 이영양증을 치료하기 위해 호르몬 약물과 사지 기형의 수술 교정이 사용됩니다. 예후는 질병의 형태와 중증도에 따라 다릅니다. 적시에 진단하고 치료하면 많은 환자가 완전한 삶을 영위할 수 있습니다.

연골이영양증은 장관형 뼈의 연골 조직 발달 결함, 특히 골간 및/또는 골간단의 결함을 특징으로 하는 유전성 골격 질환의 일종으로, 사지의 여러 부분에서 기계적 및 대사 과정이 중단되어 중간엽 불균형이 초래됩니다. 그리고 평생 동안 이러한 영역의 대사를 "정상화"("자기 파괴")하기 위한 연골 파괴의 동시 활성화. 다른 유형의 무형성증과는 달리, 이는 골격뿐만 아니라 결합 조직의 장애를 특징으로 하며, 심한 경우에는 다른 기관계의 기형이 존재합니다.