Хондродистрофия

Хондродистрофия (chondrodystrophia; хондро- + дистрофия; син.: аплазия диафизарная, ахондроплазия, ахондроплазия плода, парро-мари болезнь, хондродистрофия врожденная, хондродистрофия гипопластическая) - генетически обусловленное заболевание скелета, характеризующееся укорочением трубчатых костей за счет нарушения оссификации хрящевых моделей.

При хондродистрофии наблюдается задержка роста трубчатых костей в длину. При этом развивается коротконогость, деформации скелета. Заболевание может сочетаться с умственной отсталостью.

Выделяют несколько форм хондродистрофии:

1. Ахондроплазия - наиболее распространенный тип, наследуется по аутосомно-доминантному типу.

2. Гипохондроплазия - более легкая форма с аутосомно-доминантным типом наследования.

3. Спондилоэпифизарная дисплазия - аутосомно-доминантное заболевание, при котором поражаются преимущественно позвонки и эпифизы трубчатых костей.

Для лечения хондродистрофии применяют гормональные препараты, хирургическую коррекцию деформаций конечностей. Прогноз зависит от формы и тяжести заболевания. При своевременной диагностике и лечении многие пациенты могут вести полноценный образ жизни.

Хондродистрофи́я - группа наследственных заболеваний скелета, характеризующаяся дефектом развития хрящевой ткани длинных трубчатых костей, особенно в их диафизе и/или метафизе, который приводит к мезенхимальному дисбалансу с нарушением прохождений механических и метаболических процессов в разных частях конечности и одновременной активацией хондрокластов с целью "нормализации" метаболизма этих участков в течение всей жизни — «самодеструкции». В отличие от других типов аплазий характеризуется расстройствами не только скелетной, но и соединительной ткани и в тяжелых случаях наличием пороков развития остальных систем органов.