Chondrodystrofie

Chondrodystrofie (chondrodystrofie; chondro- + dystrofie; synonymum: diafyzární aplázie, achondroplazie, fetální achondroplázie, parro-Marieova choroba, vrozená chondrodystrofie, hypoplastická chondrodystrofie) je geneticky podmíněné onemocnění skeletu, charakterizované zkrácením tubulárních kostí v důsledku poškození kostní tkáně. .

Při chondrodystrofii dochází ke zpoždění růstu dlouhých kostí do délky. Současně se vyvíjejí krátké nohy a deformace kostry. Onemocnění lze kombinovat s mentální retardací.

Existuje několik forem chondrodystrofie:

1. Achondroplazie je nejběžnějším typem a dědí se autozomálně dominantním způsobem.

2. Hypochondroplazie je mírnější forma s autozomálně dominantním způsobem dědičnosti.

3. Spondyloepifýzová dysplazie je autozomálně dominantní onemocnění, které primárně postihuje obratle a epifýzy dlouhých kostí.

K léčbě chondrodystrofie se používají hormonální léky a chirurgická korekce deformit končetin. Prognóza závisí na formě a závažnosti onemocnění. Díky včasné diagnóze a léčbě může mnoho pacientů vést plnohodnotný život.

Chondrodystrofie je skupina dědičných onemocnění skeletu charakterizovaná poruchou vývoje chrupavkové tkáně dlouhých tubulárních kostí, zejména v jejich diafýze a/nebo metafýze, která vede k mezenchymální nerovnováze s narušením mechanických a metabolických procesů v různých částech končetiny. a současnou aktivací chondroklastů za účelem „normalizace“ metabolismu těchto oblastí v průběhu života – „sebedestrukce“. Na rozdíl od jiných typů aplazie se vyznačuje poruchami nejen kosterní, ale i pojivové tkáně a v těžkých případech i přítomností malformací jiných orgánových systémů.