Хондродистрофія

Хондродистрофія (chondrodystrophia; хондро- + дистрофія; син.: аплазія діафізарна, ахондроплазія, ахондроплазія плоду, парро-марі хвороба, хондродистрофія вроджена, хондродистрофія гіпопластична) - генетично обумовлене захворювання вих моделей.

При хондродистрофії спостерігається затримка росту трубчастих кісток завдовжки. У цьому розвивається коротконогость, деформації скелета. Захворювання може поєднуватись з розумовою відсталістю.

Виділяють кілька форм хондродистрофії:

1. Ахондроплазія – найбільш поширений тип, успадковується за аутосомно-домінантним типом.

2. Гіпохондроплазія – легша форма з аутосомно-домінантним типом успадкування.

3. Спондилоепіфізарна дисплазія – аутосомно-домінантне захворювання, при якому уражаються переважно хребці та епіфізи трубчастих кісток.

Для лікування хондродистрофії застосовують гормональні препарати, хірургічну корекцію деформацій кінцівок. Прогноз залежить від форми та тяжкості захворювання. При своєчасній діагностиці та лікуванні багато пацієнтів можуть вести повноцінний спосіб життя.

Хондродістрофі́я - група спадкових захворювань скелета, що характеризується дефектом розвитку хрящової тканини довгих трубчастих кісток, особливо в їх діафізі та/або метафізі, що призводить до мезенхімального дисбалансу з порушенням проходження механічних і метаболічних процесів у різних частинах кінцівки і одночасної активації. метаболізму цих ділянок протягом усього життя – «самодеструкції». На відміну з інших типів аплазій характеризується розладами як скелетної, а й сполучної тканини й у важких випадках наявністю вад розвитку інших систем органів.