软骨营养不良

软骨营养不良（软骨营养不良；软骨- + 营养不良；同义词：骨干发育不全、软骨发育不全、胎儿软骨发育不全、parro-Marie 病、先天性软骨营养不良、发育不全性软骨营养不良）是一种遗传决定的骨骼疾病，其特征是由于软骨模型骨化受损而导致管状骨缩短。

软骨营养不良会导致长骨长度生长延迟。与此同时，腿短和骨骼畸形也会出现。该病可合并智力低下。

软骨营养不良有多种形式：

1. 软骨发育不全是最常见的类型，以常染色体显性遗传方式遗传。

2. 软骨发育不全是一种较温和的形式，具有常染色体显性遗传模式。

3. 脊柱骨骺发育不良是一种常染色体显性遗传疾病，主要影响长骨的椎骨和骨骺。

为了治疗软骨营养不良，可以使用激素药物和手术矫正肢体畸形。预后取决于疾病的形式和严重程度。通过及时诊断和治疗，许多患者可以过上充实的生活。

软骨营养不良是一组遗传性骨骼疾病，其特征是长管状骨软骨组织发育缺陷，尤其是骨干和/或干骺端，导致间质失衡，导致肢体不同部位的机械和代谢过程中断并同时激活软骨细胞，以实现这些区域终生代谢的“正常化”——“自我毁灭”。与其他类型的发育不全不同，其特征不仅是骨骼疾病，而且还有结缔组织疾病，在严重的情况下，还存在其他器官系统的畸形。