Chứng loạn dưỡng sụn

Chứng loạn dưỡng sụn (chondrodystrophia; chondro- + dystrophy; từ đồng nghĩa: bất sản cơ hoành, chứng loạn sản sụn, chứng loạn sản sụn bào thai, bệnh parro-Marie, chứng loạn dưỡng sụn bẩm sinh, chứng loạn dưỡng sụn giảm sản) là một bệnh về xương được xác định về mặt di truyền, đặc trưng bởi sự ngắn lại của xương ống do sự suy yếu của quá trình cốt hóa của mô sụn. .

Với chứng loạn dưỡng sụn, sự phát triển chiều dài của xương dài bị chậm lại. Đồng thời, chân ngắn và dị dạng xương phát triển. Bệnh có thể kết hợp với chậm phát triển trí tuệ.

Có một số dạng loạn dưỡng sụn:

1. Achondroplasia là loại phổ biến nhất và được di truyền theo kiểu gen trội.

2. Hypochondroplasia là một dạng nhẹ hơn với kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.

3. Chứng loạn sản cột sống là một bệnh di truyền gen trội, ảnh hưởng chủ yếu đến đốt sống và đầu xương của xương dài.

Để điều trị chứng loạn dưỡng sụn, thuốc nội tiết tố và phẫu thuật điều chỉnh các dị tật ở chi được sử dụng. Tiên lượng phụ thuộc vào hình thức và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Với việc chẩn đoán và điều trị kịp thời, nhiều bệnh nhân có thể có được cuộc sống trọn vẹn.

Chứng loạn dưỡng sụn là một nhóm bệnh di truyền về xương, đặc trưng bởi khiếm khuyết trong sự phát triển mô sụn của xương ống dài, đặc biệt là ở cơ hoành và/hoặc siêu xương, dẫn đến mất cân bằng trung mô dẫn đến rối loạn các quá trình cơ học và trao đổi chất ở các phần khác nhau của chi. và kích hoạt đồng thời các tế bào sụn nhằm mục đích “bình thường hóa” quá trình trao đổi chất của các khu vực này trong suốt cuộc đời - “tự hủy diệt”. Không giống như các loại bất sản khác, nó được đặc trưng bởi các rối loạn không chỉ ở xương mà còn cả mô liên kết và trong trường hợp nghiêm trọng là sự hiện diện của dị tật của các hệ cơ quan khác.