Condrodistrofia

La condrodistrofia (condrodistrofia; condro- + distrofia; sinonimo: aplasia diafisaria, acondroplasia, acondroplasia fetale, malattia parro-Marie, condrodistrofia congenita, condrodistrofia ipoplastica) è una malattia scheletrica geneticamente determinata, caratterizzata dall'accorciamento delle ossa tubolari dovuto alla ridotta ossificazione dei modelli cartilaginei .

Con la condrodistrofia si verifica un ritardo nella crescita delle ossa lunghe in lunghezza. Allo stesso tempo si sviluppano gambe corte e deformità scheletriche. La malattia può essere combinata con ritardo mentale.

Esistono diverse forme di condrodistrofia:

1. L'acondroplasia è il tipo più comune ed è ereditata con modalità autosomica dominante.

2. L'ipocondroplasia è una forma più lieve con modalità di trasmissione autosomica dominante.

3. La displasia spondiloepifisaria è una malattia autosomica dominante che colpisce principalmente le vertebre e le epifisi delle ossa lunghe.

Per trattare la condrodistrofia vengono utilizzati farmaci ormonali e correzione chirurgica delle deformità degli arti. La prognosi dipende dalla forma e dalla gravità della malattia. Con una diagnosi e un trattamento tempestivi, molti pazienti possono condurre una vita piena.

La condrodistrofia è un gruppo di malattie scheletriche ereditarie caratterizzate da un difetto nello sviluppo del tessuto cartilagineo delle ossa tubolari lunghe, soprattutto nella loro diafisi e/o metafisi, che porta a uno squilibrio mesenchimale con interruzione dei processi meccanici e metabolici in diverse parti dell'arto e l'attivazione simultanea dei condroclasti allo scopo di "normalizzare" il metabolismo di queste aree per tutta la vita - "autodistruzione". A differenza di altri tipi di aplasia, è caratterizzata da disturbi non solo del tessuto scheletrico ma anche connettivo e, nei casi più gravi, dalla presenza di malformazioni di altri apparati.