軟骨ジストロフィー

軟骨ジストロフィー（軟骨ジストロフィー、軟骨ジストロフィー、軟骨-+ジストロフィー、同義語：骨幹部形成不全、軟骨無形成症、胎児性軟骨無形成症、パロマリー病、先天性軟骨ジストロフィー、低形成性軟骨ジストロフィー）は、遺伝的に決定される骨格疾患であり、軟骨モデルの骨化障害による管状骨の短縮を特徴とします。 。

軟骨ジストロフィーでは、長骨の長さの成長が遅れます。同時に、足が短くなり、骨格の変形が起こります。この病気は精神薄弱を合併する可能性があります。

軟骨ジストロフィーにはいくつかの形態があります。

1. 軟骨無形成症は最も一般的なタイプで、常染色体優性遺伝します。

2. 軟骨形成不全症は、常染色体優性遺伝様式を有するより軽度の病型です。

3. 脊椎骨端異形成は、主に椎骨および長骨の骨端に影響を及ぼす常染色体優性疾患です。

軟骨ジストロフィーの治療には、ホルモン剤の投与と四肢の変形の外科的矯正が使用されます。予後は病気の形態と重症度によって異なります。タイムリーな診断と治療により、多くの患者は充実した生活を送ることができます。

軟骨ジストロフィーは、長い管状骨、特に骨幹および/または骨幹端における軟骨組織の発達の欠陥を特徴とする遺伝性骨格疾患であり、四肢のさまざまな部分で機械的プロセスおよび代謝プロセスの混乱を伴う間葉系不均衡を引き起こします。そして生涯を通じてこれらの領域の代謝を「正常化」する目的で軟骨細胞を同時に活性化すること、つまり「自己破壊」。他のタイプの形成不全とは異なり、骨格だけでなく結合組織の障害、および重篤な場合には他の臓器系の奇形の存在を特徴とします。