Kondrodistrofi

Kondrodistrofi (kondrodistrofi; kondro- + distrofi; eşanlamlı: diyafiz aplazisi, akondroplazi, fetal akondroplazi, parro-Marie hastalığı, konjenital kondrodistrofi, hipoplastik kondrodistrofi), kıkırdaklı modellerin bozulmuş ossifikasyonu nedeniyle tübüler kemiklerin kısalması ile karakterize edilen, genetik olarak belirlenmiş bir iskelet hastalığıdır. .

Kondrodistrofi ile uzun kemiklerin uzunluğundaki büyümede bir gecikme olur. Aynı zamanda kısa bacaklar ve iskelet deformasyonları da gelişir. Hastalık zeka geriliği ile birleştirilebilir.

Kondrodistrofinin çeşitli biçimleri vardır:

1. Akondroplazi en sık görülen türdür ve otozomal dominant şekilde kalıtsaldır.

2. Hipokondroplazi, otozomal dominant kalıtım tarzına sahip daha hafif bir formdur.

3. Spondiloepifiz displazisi öncelikle vertebraları ve uzun kemiklerin epifizlerini etkileyen otozomal dominant bir hastalıktır.

Kondrodistrofiyi tedavi etmek için hormonal ilaçlar ve uzuv deformitelerinin cerrahi olarak düzeltilmesi kullanılır. Prognoz hastalığın şekline ve ciddiyetine bağlıdır. Zamanında teşhis ve tedavi ile birçok hasta dolu bir yaşam sürdürebilir.

Kondrodistrofi, uzun tübüler kemiklerin, özellikle diyafiz ve/veya metafizlerindeki kıkırdak dokusunun gelişimindeki bir kusurla karakterize edilen, uzuvun farklı kısımlarında mekanik ve metabolik süreçlerin bozulmasıyla birlikte mezenkimal dengesizliğe yol açan bir grup kalıtsal iskelet hastalığıdır. ve bu alanların metabolizmasını yaşam boyunca “normalleştirmek” amacıyla kondroklastların eşzamanlı aktivasyonu - “kendi kendini yok etme”. Diğer aplazi türlerinden farklı olarak, sadece iskelet değil aynı zamanda bağ dokusu bozuklukları ve ciddi vakalarda diğer organ sistemlerinde malformasyonların varlığı ile karakterizedir.