Kondrodystrofi

Kondrodystrofi (chondrodystrofia; kondro- + dystrofi; synonym: diafyseaplasi, achondroplasi, føtal achondroplasi, parro-Maries sygdom, medfødt kondrodystrofi, hypoplastisk kondrodystrofi) er en genetisk bestemt knogleknoglesygdom, der er karakteriseret ved knogleknogle- og knogleknogle-modelsygdom, der er kendetegnet ved knogleknogle- og knogleknogle-modeller. .

Med kondrodystrofi er der en forsinkelse i væksten af ​​lange knogler i længden. Samtidig udvikles korte ben og skeletdeformiteter. Sygdommen kan kombineres med mental retardering.

Der er flere former for kondrodystrofi:

1. Achondroplasia er den mest almindelige type og nedarves på en autosomal dominant måde.

2. Hypochondroplasia er en mildere form med en autosomal dominerende arvemåde.

3. Spondyloepiphyseal dysplasi er en autosomal dominerende sygdom, der primært rammer ryghvirvlerne og epifyserne i lange knogler.

Til behandling af kondrodystrofi anvendes hormonelle lægemidler og kirurgisk korrektion af lemmerdeformiteter. Prognosen afhænger af sygdommens form og sværhedsgrad. Med rettidig diagnose og behandling kan mange patienter leve et fuldt liv.

Kondrodystrofi er en gruppe af arvelige skeletsygdomme karakteriseret ved en defekt i udviklingen af ​​bruskvæv af lange rørknogler, især i deres diafyse og/eller metafyse, hvilket fører til mesenkymal ubalance med forstyrrelse af mekaniske og metaboliske processer i forskellige dele af lemmer og samtidig aktivering af chondroklaster med det formål at "normalisere" metabolisme af disse områder gennem hele livet - "selvdestruktion". I modsætning til andre typer aplasi er det karakteriseret ved forstyrrelser af ikke kun skelet, men også bindevæv og i alvorlige tilfælde tilstedeværelsen af ​​misdannelser af andre organsystemer.