Kondrodystrofi

Kondrodystrofi (kondrodystrofi; kondro- + dystrofi; synonym: diafysisk aplasi, akondroplasi, fetal akondroplasi, parro-Maries sjukdom, medfödd kondrodystrofi, hypoplastisk kondrodystrofi) är en genetiskt betingad kondrodystrofi, som kännetecknas av en genetiskt betingad sjukdom i kroppsskelett till tubär benskelett och benvävnad. .

Med kondrodystrofi finns det en fördröjning i tillväxten av långa ben i längd. Samtidigt utvecklas korta ben och skelettdeformiteter. Sjukdomen kan kombineras med utvecklingsstörning.

Det finns flera former av kondrodystrofi:

1. Akondroplasi är den vanligaste typen och ärvs på ett autosomalt dominant sätt.

2. Hypokondroplasi är en mildare form med ett autosomalt dominant nedärvningssätt.

3. Spondyloepiphyseal dysplasi är en autosomal dominant sjukdom som främst drabbar kotorna och epifyserna hos långa ben.

För att behandla kondrodystrofi används hormonella läkemedel och kirurgisk korrigering av extremitetsdeformiteter. Prognosen beror på sjukdomens form och svårighetsgrad. Med snabb diagnos och behandling kan många patienter leva ett helt liv.

Kondrodystrofi är en grupp av ärftliga skelettsjukdomar som kännetecknas av en defekt i utvecklingen av broskvävnad hos långa tubulära ben, särskilt i deras diafys och/eller metafys, vilket leder till mesenkymal obalans med störningar av mekaniska och metaboliska processer i olika delar av extremiteten. och samtidig aktivering av kondroklaster i syfte att "normalisera" metabolism av dessa områden under hela livet - "självförstörelse". Till skillnad från andra typer av aplasi kännetecknas den av störningar i inte bara skelett utan också bindväv och, i allvarliga fall, förekomsten av missbildningar i andra organsystem.