Kondrodistrofi

Chondrodystrophia (chondrodystrophia; chondro- + dystrophy; sinonim: diaphyseal aplasia, achondroplasia, janin achondroplasia, penyakit parro-Marie, chondrodystrophy kongenital, chondrodystrophy hipoplastik) adalah penyakit kerangka yang ditentukan secara genetik, ditandai dengan pemendekan tulang tubular karena gangguan osifikasi model tulang rawan .

Dengan kondrodistrofi, terjadi keterlambatan pertumbuhan panjang tulang panjang. Pada saat yang sama, kaki pendek dan kelainan bentuk tulang berkembang. Penyakit ini bisa dikombinasikan dengan keterbelakangan mental.

Ada beberapa bentuk kondrodistrofi:

1. Achondroplasia adalah jenis yang paling umum dan diturunkan secara autosomal dominan.

2. Hipokondroplasia adalah bentuk yang lebih ringan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

3. Displasia spondyloepiphyseal adalah penyakit autosomal dominan yang terutama menyerang tulang belakang dan epifisis tulang panjang.

Untuk mengobati kondrodistrofi, obat hormonal dan koreksi bedah kelainan bentuk anggota tubuh digunakan. Prognosisnya tergantung pada bentuk dan tingkat keparahan penyakit. Dengan diagnosis dan pengobatan yang tepat waktu, banyak pasien dapat menjalani kehidupan yang utuh.

Kondrodistrofi adalah sekelompok penyakit tulang herediter yang ditandai dengan cacat pada perkembangan jaringan tulang rawan tulang tubular panjang, terutama pada diafisis dan/atau metafisisnya, yang menyebabkan ketidakseimbangan mesenkim dengan terganggunya proses mekanis dan metabolisme di berbagai bagian anggota tubuh. dan aktivasi kondroklas secara simultan untuk tujuan “normalisasi” metabolisme area ini sepanjang hidup - “penghancuran diri”. Tidak seperti jenis aplasia lainnya, penyakit ini ditandai dengan kelainan tidak hanya pada tulang tetapi juga jaringan ikat dan, dalam kasus yang parah, adanya malformasi pada sistem organ lain.