Chondrodystrofia

Chondrodystrofia (chondrodystrofia; chondro- + dystrofia; synonim: aplazja trzonu kości, achondroplazja, achondroplazja płodu, choroba Parro-Marie, chondrodystrofia wrodzona, chondrodystrofia hipoplastyczna) to genetycznie uwarunkowana choroba szkieletu, charakteryzująca się skróceniem kości rurkowych w wyniku upośledzonego kostnienia modeli chrzęstnych .

W przypadku chondrodystrofii następuje opóźnienie wzrostu kości długich. Jednocześnie rozwijają się krótkie nogi i deformacje szkieletu. Chorobę można połączyć z upośledzeniem umysłowym.

Istnieje kilka form chondrodystrofii:

1. Achondroplazja jest najczęstszym typem i jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

2. Hipochondroplazja jest łagodniejszą postacią, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący.

3. Dysplazja kręgowo-nasadowa jest chorobą autosomalną dominującą, która atakuje przede wszystkim kręgi i nasady kości długich.

W leczeniu chondrodystrofii stosuje się leki hormonalne i chirurgiczną korekcję deformacji kończyn. Rokowanie zależy od postaci i ciężkości choroby. Dzięki terminowej diagnozie i leczeniu wielu pacjentów może prowadzić pełne życie.

Chondrodystrofia to grupa dziedzicznych chorób szkieletu, charakteryzująca się zaburzeniem rozwoju tkanki chrzęstnej kości rurkowatych długich, szczególnie w ich trzonie i/lub przynasadzie, co prowadzi do zaburzenia równowagi mezenchymalnej z zaburzeniem procesów mechanicznych i metabolicznych w różnych częściach kończyny. i jednoczesna aktywacja chondroklastów w celu „normalizacji” metabolizmu tych obszarów przez całe życie – „samozniszczenia”. W przeciwieństwie do innych typów aplazji charakteryzuje się zaburzeniami nie tylko tkanki kostnej, ale także tkanki łącznej, a w ciężkich przypadkach obecnością wad rozwojowych innych układów narządów.