A chondrodystrophia (chondrodystrophia; chondro- + dystrophia; szinonimája: diaphysealis aplasia, achondroplasia, magzati achondroplasia, parro-Marie-kór, veleszületett chondrodystrophia, hypoplasiás chondrodystrophia) egy genetikailag meghatározott csontrendszeri betegség, amelyet a tubularis csontos csontmodellek tubularis csontos megrövidülése jellemez. .
A chondrodystrophia esetén késik a hosszú csontok növekedése. Ugyanakkor rövid lábak és csontváz deformitások alakulnak ki. A betegség mentális retardációval kombinálható.
A chondrodystrophiának számos formája van:
-
Az achondroplasia a leggyakoribb típus, és autoszomális domináns módon öröklődik.
-
A hypochondroplasia egy enyhébb forma, autoszomális domináns öröklődési móddal.
-
A spondyloepiphysealis dysplasia egy autoszomális domináns betegség, amely elsősorban a csigolyákat és a hosszú csontok epifízisét érinti.
A chondrodystrophia kezelésére hormonális gyógyszereket és a végtag deformitásainak műtéti korrekcióját alkalmazzák. A prognózis a betegség formájától és súlyosságától függ. Időben történő diagnosztizálással és kezeléssel sok beteg teljes életet élhet.
A chondrodystrophia az örökletes csontrendszeri betegségek csoportja, amelyet a hosszú csöves csontok porcszövetének fejlődési hibája jellemez, különösen a diafízisben és/vagy a metafízisben, ami a végtag különböző részein a mechanikai és anyagcsere folyamatok megzavarásával együtt a mesenchymalis egyensúlyhiányhoz vezet. és a kondroklasztok egyidejű aktiválása ezen területek metabolizmusának „normalizálása” céljából az élet során - „önpusztítás”. Az aplasia más típusaitól eltérően nemcsak a csontváz, hanem a kötőszövet rendellenességei, súlyos esetekben más szervrendszeri rendellenességek is jellemzik.